Con la crescente disponibilità e complessità dei test genetici, è diventato imperativo che i medici specialisti coinvolti nella cura dei pazienti abbiano piena consapevolezza di limiti e rischi compresi nell'offerta di uno specifico test genetico, nonché dell'importanza di un appropriato consulenza genetica pre-test e post-test, soprattutto se in presenza di risultati di attenzione dal laboratorio.
La consulenza genetica è il luogo dove questi argomenti vengono discussi e, di conseguenza, affrontati nel modo migliore possibile, con la consapevolezza di averli compresi. Si tratta di valutare se una condizione patologica, attuale o potenziale, sia attribuibile a meccanismi genetici e se questi possano essere definiti attraverso test specifici.
Ogni medico avrà bisogno, a un certo punto, di rispondere a domande relative alla natura ereditaria delle malattie e di discutere di queste rilevanti questioni con il paziente. Un paziente deve essere indirizzato a uno specialista in genetica quando problemi ereditari richiedono ulteriori indagini, ad esempio quando si sospetta che una condizione che si verifica in familiari o parenti sia genetica e la diagnosi non è chiara una condizione genetica, spesso molto rara, è stata diagnosticata in la famiglia sulla quale risulta difficile trovare ulteriori informazioni. Il ruolo di uno specialista in genetica (genetista medico) è puramente consultivo e non prenderà parte alle decisioni relative, ad esempio, alla pianificazione familiare, alla diagnosi prenatale, al test del portatore o al test predittivo. Il medico curante del paziente può fornire consulenza genetica su malattie più comuni,
Lo studio delle malattie genetiche non copre soltanto le malattie rare (dismorfismi, disabilità cognitive etc), ma ormai si interessa di tumori (genetica oncologica, soprattutto per mammella/ovaio, tumori del colon, melanomi etc) , patologia cardiovascolare (es. trombofilia, ma anche ipercolesterolemie familiari, cardiomiopatie etc), patologia ORL (ipoacusie etc) ed oculistiche (es. retiniti). Classicamente il genetista si occupa di rischi in gravidanza e la consulenza genetica è obbligatoria nei percorsi di fecondazione assistita (PMA)
Il consulente genetista lavora a stretto contatto con gli altri specialisti per garantire che test genetici siano effettivamente incorporati nella complessiva gestione dei pazienti. In questo ambito, il medico genetista si prende cura che i test offerti risultino realmente indicati, adeguati ad elevati standard di qualità e siano messe a disposizione di tutti i pazienti. I percorsi diagnostici devono avere procedure che garantiscano refertazione e comunicazione tempestive dei risultati. Come per qualsiasi test medico, le aspettative relative all'esecuzione di un test genetico dovrebbero essere discusse con il paziente prima che il test stesso venga effettuato, lasciando ai pazienti il tempo di ragionare sulle informazioni ricevute, accettando o meno l’accesso a questi sulla base di un consenso realmente informato. Le consulenze, sia pre-test, sia post-test, devono comunicare informazioni in modo chiaro, obiettivo e non direttivo. Oltre a tracciare per ciascun paziente il proprio rischio genetico personale, si devono considerare e discutere anche i possibili rischi per i membri della famiglia e per gli eventuali figli ancora a venire (rischi riproduttivi).
La specificità degli approcci genetici alla medicina presenza proprio questo punto critico, a segnare una differenza con altri percorsi medici: una definizione diagnostica non riguarda soltanto il singolo che accede al test. Ogni volta si dovrà stabilire se i risultati di test coinvolgono, e in che misura, i consanguinei: riguarda il patrimonio genetico di un'intera famiglia e, pur documentati nel presente, possono condizionare e riflettersi nel futuro delle generazioni. Le implicazioni affettive, etiche, legali e sociali di questi percorsi sono la ragione della particolare delicatezza del rapporto medico-paziente in questo ambito, con a volte dilemmi etici per i medici, in particolare in relazione al loro dovere di riservatezza.